Симптомы
Клиническая картина обычно тяжелая. Неспецифичная, поскольку существуют и другие формы коагулопатий, которые не сопряжены с недостаточным синтезом факторов свертывания. Нужно разбираться в ситуации предметно.
Что касается конкретных проявлений проблемы:
Гематомы на теле. Образование синяков без видимых причин или после незначительного по интенсивности воздействия на структуры организма. Типична большая площадь поражения, поскольку кровь не останавливается довольно длительное время.
Расстройство характерно и для тромбоцитопатий, потому выяснять природу нужно посредством диагностических мероприятий. Возможно спонтанное формирование гематом.
Локализация подкожных кровоизлияний в основном — руки, ноги, живот, область лица, паха. Те места, которые подвергаются наибольшему механическому воздействию.
Суть явления такова, что достаточно трения одеждой, давления и прочих незначительных с точки зрения здорового человека причин.
Кровотечения. Типичнейшая клиническая черта рассматриваемого патологического процесса. Интенсивность таковых зависит от степени тяжести расстройства. Локализация может быть любой. Наиболее часто имеет место излияние в полости суставов (гемартрозы), желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему.
Также возможен выход крови с мочой при поражении почечных сосудов. Не считая уже названных гематом, когда жидкая ткань скапливается в области подкожно-жировой клетчатки.
Внимание:
Описанные состояния несут огромную опасность для жизни пациента, поскольку спонтанная остановка кровотечения встречается не так часто.
Характерно, что процесс начинается не сразу по окончании влияния негативного фактора. Например, после травмы. А спустя 6-8 и даже более часов. Когда пациент успокаивается и считает, что все нормально.
Геморрагический диатез. Провоцируется инфекционно-воспалительными заболеваниями. В данном случае имеет место интенсивная реакция иммунитета на возбудителей извне и высвобождение ими конечных продуктов жизнедеятельности, токсинов.
Названный симптом определяется развитием на теле массивных очагов кровоизлияний в виде красной сыпи, пятен или небольших выпуклых петехий. Размеры таковых редко достигают более 2-3 мм в диаметре.
Возможны варианты. Область покрытия большая. Как правило, страдают руки, нижние конечности, лицо, грудь, пах.
Связи с механическим фактором нет. Сыпь возникает спонтанно. Возрастных особенностей также не наблюдается. Симптоматика присутствует в равной мере у взрослых и детей.
- Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. При длительном существовании болезни велика вероятность развития таких расстройств, как артроз и прочие нарушения. Подобное — результат хронического течения заболевания. Собственно симптоматикой гемофилии такое назвать нельзя. Это уже осложнения.
- Астенический синдром. Пациент постоянно теряет кровь в разных объемах. Проявление присутствует у больных с нарушением средней степени тяжести и далее.
Поскольку объем жидкой соединительной ткани становится недостаточным для обеспечения головного мозга и центральной нервной системы вообще кислородом и полезными соединениями.
Как следствие — постоянная слабость, сонливость, повышенная усталость и утомляемость, невозможность работать и даже обслуживать себя в быту.
Последствия со стороны органов. Поражение пищеварительного тракта, расстройства в работе легких, сердечно-сосудистой системы. Гемофилия у женщин может проявляться в виде маточных кровотечений. Особенно опасен период беременности, естественный менструальный цикл.
Клиника не исчерпывается названными отклонениями. Описаны лишь основные группы и типы признаков. На деле все зависит от клинической ситуации, ее тяжести и формы заболевания.
Признаки и причины гемофилии
Основными признаками заболевания считаются:
- Излишняя кровоточивость, возникающая периодически с различной локализацией: потеря крови при травмах, при удалении зубов, при медицинских вмешательствах, связанных с проведением хирургических операций.
- Носовое или десневое кровотечения, которые очень сложно остановить обычными методами. Возможно возникновение самопроизвольного, случайно возникшего кровотечения.
- В результате получения легкой, не опасной травмы образуется крупная гематома.
- Появление гемартрозов — внутрисуставных кровотечений, являющихся следствием повреждения тканей суставов. Такому явлению обычно сопутствуют острые болевые ощущения, отечность, нарушение двигательной функции сустава. Вторичные гемартрозы могут вести к деформированию сустава и устойчивому нарушению его подвижности.
- Проблемы с пищеварением часто сопровождают недуг.
- Присутствие крови в моче и кале — опасные симптомы гемофилии. У людей, страдающих этим генетическим заболеванием, достаточно часто встречаются заболевания почек.
- Возможно появление таких смертельно опасных признаков как кровоизлияния в головной или спинной мозг.
Признаки гемофилии у детей
У новорожденных недуг выражается в виде так называемых кефалогематомах — гематом большой площади в области головы, также возможно возникновение кровотечения из перерезанной пуповины.
Дети уже рождаются с заболеванием, но признаки гемофилии могут отсутствовать или быть не явно выражены в первые месяцы жизни. Это происходит потому что в молоке матери находятся вещества, способные поддерживать нормальную свертываемость крови младенца.
Причины гемофилии
Гемофилия — недуг наследственный, и поражает, в основном, мужчин. Поскольку ген, отвечающий за гемофилию, расположен в Х-хромосоме, то женщины являются носителями и могут с большой вероятностью передавать заболевание своим сыновьям по наследству. Гемофилия наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, а так как Х-хромосома у мужчин только одна, то в случае передачи “больной” хромосомы ребенок мужского пола наследует и заболевание.
Врачи могут диагностировать это генетическую аномалию еще до появления ребенка на свет. После рождения явным признаком станут гематомы и излишняя кровоточивость при малозначимых травмах.
Основные причины гемофилии — наследственные факторы. В настоящий момент медицина не в силах устранить причину возникновения болезни. Пока это невозможно, потому что заболевание оказалось запрограммированным на генетическом уровне
Люди с таким тяжелым недугом должны научиться крайне бережно относиться к своему здоровью, и тщательно соблюдать меры предосторожности
Особенности диагностики
Гемофилию, подозреваемую у детей, необходимо отличить от болезни Виллебранда, тромбоцитопенической пурпуры и других диатезов.
Для болезни Виллебранда характерна наследственная передача по рецессивному (необязательному) типу детям обоего пола признака отсутствия вещества, защищающего фактор VIII от протеолитических ферментов. Поэтому косвенно имеется связь с гемофилией. Кроме того, нарушается тромбоцитарная фаза свертываемости.
Кровотечения развиваются спорадически, но носят упорный массивный характер. Важен рост серотонина в крови больных, что вызывает расширение сосудов. Основные проявления у женщин в виде тяжелых маточных кровотечений с постгеморрагической анемией.
При тромбоцитопенической пурпуре главную роль играют аутоиммунные процессы, уничтожающие собственные тромбоциты, поэтому в крови наблюдается тромбоцитопения.
Кровоизлияние в склеру случается довольно часто
Отличить гемофилию помогают выяснение путей наследования и результаты анализа крови:
- удлиняется время свертывания в капиллярной и венозной части крови;
- замедленное время рекальцификации;
- нарушение образования тромбопластина;
- сниженный расход протромбина;
- недостаток антигемофильных факторов (VIII, IX);
- нормальное количество тромбоцитов и время кровотечения, определенное по Дьюку;
- отрицательны пробы на щипок и жгут, что исключает влияние сосудов.
Для лечения важно знать о наличии антител-ингибиторов антигемофильных факторов. В зависимости от наличия или отсутствия заболевание делят на:
- осложненное (есть антитела),
- неосложненное (нет антител).
Лабораторным путем вычисляется количество антител.
Прогноз и профилактика
Прогноз расстройства зависит от причин развития, степени недоразвитости психики, выраженности симптомов, психо-эмоциональных особенностей человека. При умственной отсталости легкой степени, возможна хорошая социальная адаптация, многие люди способны ухаживать за собой, однако не могут жить самостоятельно и ограничены в профессиональных навыках. При тяжелой степени прогноз для социальной адаптации неблагоприятный, за человеком нужен постоянный уход и контроль.
Как правило, расстройство не имеет тенденции к прогрессированию. Иногда, на фоне воздействия внутренних и внешних факторов, возможно отметить положительную или отрицательную динамику. В формировании интеллекта участвует совокупность биологических и социальных факторов. Если предположительной причиной недоразвития психики становятся: семейное и социальное неблагополучие, вынужденное ограничение социальных взаимоотношений, «педагогическая запущенность» – возможна компенсация отставания. При своевременном лечении и коррекции расстройства, большинство, с легкой степенью умственной отсталости, способны к труду. После проведенных мероприятий по лечению, отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и др.
Отрицательная динамика течения расстройства возможна при сопутствующих поражениях головного мозга, наличии неблагоприятных внешних воздействий (социальное окружение, зависимости, травмы), психогении и др. Декомпенсация может проявляться цереброастеническими и психопатоподобными состояниями, психозами (с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными).
Профилактика олигофрении заключается в тщательном комплексном обследовании матери в пренатальный период для выявления хромосомных патологий и других факторов риска:
Регулярное посещение акушера-гинеколога
Своевременная постановка на учет в женской консультации (до 12 недели беременности);
- Выявление хронических заболеваний в анамнезе, генетической предрасположенности к их возникновению;
- Перенесенные инфекционные заболевания, травмы;
- Наличие вредных привычек;
- Проведение УЗИ-диагностики, для выявления аномалий плода и др.
Устранение внешних вредных воздействий, которые могут повлиять на развитие плода и ребёнка, также является очень важным (улучшение экологической обстановки, исключение вредных привычек, ведение здорового образа жизни, рациональное питание, ограничение контакта с бытовой химией). Профилактика осложнений во время родов, обучение правильному уходу за ребёнком для снижения риска возникновения инфекционных и соматических заболеваний.
Причины гемофилии и механизм наследования
Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.
Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.
Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших
Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина. Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.
У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.
Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях. Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено. Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.
В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей». В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни
Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый. К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет
Алексей Николаевич Романов — наследник престола, больной гемофилией
Наиболее известным лицом, больным гемофилией, был 5-й ребенок в семье Александры Федоровны и Николая II Романовых, которому предписывалось унаследовать императорский трон. Первые 4 их ребенка были совершенно здоровыми девочками, а вот долгожданный сын получил эту тяжелую наследственную болезнь от своей матери. Уже в возрасте 2 месяцев у него развилось сильное кровотечение из пупочной ранки, далее стали появляться обширные синяки и кровоизлияния в полости различных суставов. Мальчик часто жаловался на интенсивные боли в коленях и локтях, которые нередко доводили его до потери сознания. Во время эпизода носового кровотечения его жизнь чуть было не оборвалась еще в раннем детстве. Несмотря на свою болезнь, он был активным и веселым, любил резвиться, однако каждая травма означала для него неделю строгого постельного режима и длинный список различных процедур.
В последние годы жизни из-за постоянных болей в суставах ходьба давалась Алексею с большим трудом: во время торжественных мероприятий его нередко выносили на публику на руках. Последнее обострение болезни развилось в 15 лет и полностью не прошло к моменту его расстрела вместе со всей царской семьей.
Комментарий эксперта
Майкова Наталья, врач-неонатолог
Рождение ребенка с гемофилией — большая редкость, однако забывать об этом заболевании нельзя. Нужно всегда быть готовым к тому, чтобы правильно оказать медицинскую помощь такому ребенку и не навредить.
Примерно четверть детей с гемофилией рождаются от абсолютно здоровых родителей, а у остальных детей семейный анамнез по гемофилии отягощен. Поэтому в родильном доме может быть ожидаемо рождение больного гемофилией ребенка, но также это может быть полной неожиданностью для всех.
В периоде новорожденности встречаются самые разные нарушения свертывающей системы крови. На этапе родильного дома очень сложно поставить соответствующий диагноз, выявить тот фактор свертывания, которого у ребенка не хватает. Поэтому всех детей с подозрением на гемофилию и другие болезни, сопровождающиеся расстройствами свертывания крови, необходимо переводить из родильного дома в детскую больницу для полноценной диагностики.
Что же делать, если уже достоверно известно о рождении на свет больного гемофилией ребенка?
Щадящий способ родоразрешения —рекомендуется плановое кесарево сечение. При естественных родах нужно стараться не прибегать к вакуум-экстракции и наложению акушерских щипцов. Это очень опасно для малыша. Вакцинация против туберкулеза разрешена, так как она проводится внутрикожно. Вакцинация против гепатита В может быть проведена подкожно, если есть разрешение для такого пути введения в аннотации соответствующей вакцины. Кровь на неонатальный скрининг забирать можно (из пятки). При необходимости лечения ребенка стараться выбирать лекарства, которые можно дать через рот и ректально. Стоит избегать внутримышечного введения лекарств
Можно вводить лекарства внутривенно, если есть необходимость. При необходимости забора крови на различные анализы, желательно использовать венозную кровь
Важно очень бережно обращаться с ребенком, несмотря на то, что первые признаки болезни могут дебютировать только на втором году жизни
Лекарственные препараты
Препараты лечения местного гемостатического действия:
Берипласт ХС 1 мл. Комплект из 4 флаконов, содержащих соответственно: фибриногена 65-115 мг и XIII фактора свертывания 40-80 ЕД, апротинина (ингибитор протеаз) 1000 ЕИК, тромбина 400-600 ME, кальция хлорида 2,5 мл (40 ммоль/л).
Берипласт ХС 0,5 мл/3 мл. Содержит соответственно половину или в три раза большее количество этих веществ. Комбинированный фибрино-тромбиновый клей из биологически активных веществ, при наложении на кровоточащую рану склеивает ее края, оказывает гемостатическое, защитно-регенерирующее и обезболивающее действие. Применяется для лечения в хирургии.
Препараты местного гемостатического действия:
Тахокомб. Пластины размерами 9,5х4 см, 8х0,5 см, 2,5х0,5 см. 1 см2 пластины содержит конского колагена 1,3-2 мг, человеческого фибриногена 4,3-6,7 мг, бычьего тромбина 1,5 – 2,5 мг и апротинина (ингибитора протеаз) 0,055-0,087 ЕД. Используется в различных областях хирургии для склеивания ран и остановки паренхиматозных кровотечений.
Геласпон. Губка размером 8,5х4х1 см, содержащая 100 мг желатина. Используется в лечении для остановки кровотечений и закрытия послеоперационных ран.
Гельфоум. Набор желатиновых губок различных размеров для остановки кровотечений при хирургических вмешательствах.
Лента лейкопластырная с феракрилом (6 слоев марли, пропитанной гемостатическим средством и феракрилом). Феракрил оказывает и умеренно выраженное антимикробное действие в отношении грамположительных и грамотрицательных бактерий.
Препараты, применяемые в составе комбинированной гемостатической терапии:
«Ново-Сэвен» – рекомбинантный, активированный фактор свертывания крови VII, который работает по принципу «шунта», усиливая выработку тромбина и активируя коагуляцию при дефиците VIII или IX факторов свертывания крови. Вводимый внутривенно в дозе 100 мкг/кг уже через 2 часа препарат позволял проводить у 87% больных гемофилией большие полостные операции со стабилизированными показателями гемостаза, которые сохранялись до 3-4 дней. Применение препарата для лечения гемофилии ограничивает его высокая стоимость.
Крапивы лист. 1 брикет = 75 г (10 долек). Гемостатический эффект обусловлен наличием витамина К. Используется в комбинированной терапии внутренних кровотечений в виде настоя 0,5 дольки/200 мл воды, прием в зависимости от возраста от 1 чайн. до 1 ст. ложки х 3 раза/день.
Тысячелистника трава. Упаковка из 6 брикетов, каждый весом по 7 г. Используется для лечения при внутренних кровотечениях, в том числе возникших на фоне воспалительных процессов. Активирует действие фибрина, обладает противовоспалительным, антибактериальным и ранозаживляющим действием.
У больных тяжелой формой гемофилии при многократных вливаниях концентратов фактора VIII к нему могут вырабатываться нейтрализующие антитела (выявляются в 10 – 20% случаев),что проявляется низкой активностью фактора VIII в крови, несмотря на замещение его большими дозами. Аналогичные ингибиторные факторы могут вырабатываться против IX фактора свертывания при тяжелой гемофилии В.
Наличие ингибиторов необходимо предполагать у тех больных, у которых замещающая терапия не дает гемостатического эффекта, а уровень в крови вводимого фактора продолжает оставаться низким. Титр ингибитора в крови косвенно определяют исходя из расчета, что 1 ед/кг ингибитора нейтрализует 1% фактора свертывания. Диагноз ингибиторной формы гемофилии подтверждается при отсутствии укорочения времени рекальцификации плазмы больного, в которую добавили плазму здорового человека.
Для профилактики ингибиторных форм гемофилии применяют различные схемы лечения: высокодозную терапию концентратами фактора VIII в комбинации с иммунной супрессией, использование средних или низких доз.
Риск инфицирования больного гепатитом В или ВИЧ
Самыми безопасными являются очищенные моноклонально-рекомбинантные концентраты фактора VIII, наиболее опасным является криопреципитат, который готовится из смеси плазм сотен (до 2000) доноров. Выделяют следующие симптомы, свойственные СПИДу у ребенка:
- гепатоспленомегалия, лимфаденопатия, отставание в массе тела, лихорадка,
- необъяснимая интерстициальная пневмония,
- персистирующие бактермальные инфекции (отит, менингит, сепсис),
- пневмоцистная, реже цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, кандидоз,
- необъяснимая прогрессирующая неврологическая симптоматика,
- аутоиммунная тромбоцитопения, нейтропения, анемия.
Гемофилия у детей – симптомы и классификация
У здорового человека в процессе свертываемости крови принимают участие 12 факторов, которые основываются на 12 белках, обозначаемых от I до XII. Отсутствие либо нехватка уровня некоторого из них в крови способствует ухудшению свертываемости.
Классификация
Гемофилию делят на три вида:
- гемофилия А (классическая – нехватка антигемофильного глобулина);
- гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит тромбопластина плазмы);
- гемофилия С (очень редкий вид – недостаток компонента предшественника тромбопластина плазмы крови).
Все типы этого недуга имеют идентичные проявления. Отличие заключается в недостатке одного из белков, который влияет на свертываемость крови. Главное – определить этот тип белка, чтобы правильно подобрать схему лечения.
Гемофилию делят на такие формы
- легкая – кровотечения возникают лишь в результате травм либо вследствие хирургических операций;
- средняя – огромные гематомы и кровотечения вследствие травм, проявляется в раннем возрасте, когда ребенок начинает ходить;
- тяжелая – недуг определяется сразу же после рождения;
- латентная (скрытая).
У детей с рождения до года
- чрезвычайно продолжительное кровотечение из пуповины;
- образование подкожных гематом и кефалогематом;
- оперативные вмешательства (подрезание уздечки языка или губ, обрезание крайней плоти);
- прорезывание зубов;
- кровотечения при прикусывании языка, губ, щек.
Знаете ли вы? У детей на грудном вскармливании гемофилия дает о себе знать редко в связи с тем, что материнское молоко содержит достаточное количество активной тромбокиназы.
У детей старше года постепенно появляются такие симптомы
- кровотечения из носа, десен;
- межмышечные и подкожные гематомы, которые плохо рассасываются;
- проблемы с ЖКТ;
- гипертермия без видимых причин;
- кровь в кале и моче;
- отсроченный характер кровотечения (возникает не при появлении травмы, а через некоторое время, в некоторых случаях после 6-12 и более часов с момента травмирования);
гемартрозы крупных суставов: локтевых, коленных, тазобедренных, плечевых.
По частоте кровоизлияний при гемофилии выделяют
- гемартрозы (кровоизлияния в суставы, 70-80%);
- гематомы (подкожные кровоизлияния, 10-20%);
- гематурия (кровь в моче, 14-20%);
- ЖКТ (8%);
- кровоизлияния в мозг (5%), которые являются причинами тяжелых поражений ЦНС или летального исхода.
Одними из главных признаков являются гемартрозы. Процесс достаточно болезненный, сопровождается гипертермией. При повторяющихся кровоизлияниях в суставах появляются сгустки крови. В течение некоторого времени сгустки обрастают соединительной тканью, вследствие чего сустав теряет подвижность.
Кровотечениетакжеможет спровоцировать любая медицинская манипуляция (внутримышечная инъекция, удаление зуба и др.). Из-за продолжительных и постоянных кровотечений у ребенка появляется анемия любой степени выраженности.
Важно! Угрожающими для жизни ребенка с гемофилией являются кровотечения из носоглотки и зева, так как они могут спровоцировать обструкцию дыхательных путей и потребовать экстренной трахеотомии
