Как публикации в СМИ пугают людей
Фонд «Нужна помощь» недавно провел исследование, попытавшись выяснить, в какой степени граждане России знакомы с понятием «орфанные заболевания» и что знают о редких болезнях. Результаты опубликовали в Международный день редких (орфанных) заболеваний (Rare Disease Day), который традиционно отмечается 29 февраля, а в невисокосные года приходится на 28 февраля.
Результаты исследования удивили специалистов. В этом призналась руководитель проекта Елизавета Язневич, выступая на Public Talk о буллезном эпидермолизе.
Оказалось, несмотря на то, что больше половины опрошенных знали о редких заболеваниях, едва ли одна пятая из них могли сказать, какие именно заболевания являются орфанными. Лишь четыре процента опрошенных так или иначе сталкивались с этими болезнями в жизни.
Елизавета Язневич
В настоящее время медикам известно более чем о 700 редких болезней, к числу которых в первую очередь относятся генетические. Редкой болезнью принято считать ту, которая встречается с частотой один случай на 2000 человек (по мнению российских специалистов – десять случаев на 100 000 человек).
Орфанные заболевания в большинстве своем являются следствием генной мутации, которую невозможно вылечить, однако при ранней диагностике можно существенно повысить качество жизни больного и не допустить прогрессирования болезни.
Для всех опрошенных очевидно, что жить с редким заболеванием сложно: слабая диагностика, дорогое лечение и уход, особые условия жизни, наконец, невозможность вылечиться – самое серьезное, с чем сталкивается человек. При этом куда меньше людей понимают, что проблему изоляции со стороны общества никто не отменял.
В своем исследовании мы аккуратно приблизились к проблеме толерантности. В конце концов, никто не застрахован от того, чтобы родить или родиться с редким заболеванием. И хотя наши собеседники уверены, что люди с орфанными заболеваниями не обязательно некрасивы, однако немало тех, кто уверен, что им лучше не рожать детей. Как правило, это мнение разделяют люди старшего поколения.
– Своими публикациями в СМИ фонды вроде бы хотят повысить осведомленность в обществе, но информация о сложности жизни таких людей пугает читателей. Иначе говоря, мы не наполняем информацию об орфанном заболевании человечностью, не даем историю человека так, чтобы она вызывала сопереживание, – резюмировала Елизавета.
Различные формы эпидермолиза
Классификация буллезного эпидермолиза основана на возможности появления пузырей на различных уровнях слоев кожи.
Каждая форма разделяется на несколько подвидов в зависимости от следующих факторов:
- генотипа;
- фенотипа;
- принципа наследования.
Выделяют несколько различных форм.
Простой вид
Ему свойственно образование пузырей в верхних слоях кожи. Их локализация — стопы, кисти рук, в тяжелых случаях может быть поражено все тело человека. При легкой степени поражения пузыри проходят без появления рубцов, но из-за чрезмерной чувствительности кожи возможно появление рецидивов.
Среди подтипов простого вида выделяют два основных:
- Локализованный — при котором обострение эпидермолиза происходит в летний период. Пузыри появляются на ладонях, стопах или по всему телу, но с возрастом их количество, как правило, снижается. Болезнь может сопровождать несколько поколений.
- Генерализованный тип Доулинга-Меары — одна из самых тяжелых форм буллезного эпидермолиза. Она характеризуется появлением пузырей уже с самого рождения.
Дополнительными симптомами могут быть:
- гиперпигментация;
- некоторые разновидности гиперкератоза;
- мили (мелкие узелки белого цвета);
- нарушение слизистых оболочек;
- появление рубцов;
- дистрофия ногтевых пластин, сращение пальцев;
- заболевания сердечно-сосудистой системы;
- нарушение развития и задержка роста.
Данная разновидность зачастую имеет неблагоприятный прогноз — высока смертность новорожденных с таким диагнозом.
Дистрофический вид
Характеризуется появлением пузырей на уровне верхних частей сосочкового слоя кожи, но при этом ниже уровня плотной пластины. Локализация пузырей — в основном руки и ноги, иногда все тело. Симптомы в большинстве случаев стандартны — эрозия, пузыри, рубцевание, дистрофия или утрата ногтевых пластин. Часты рецидивы заболевания. В большинстве случаев отличается тяжелым поражением кожных покровов.
Различают два основных подтипа в зависимости от вида наследования:
- доминантный;
- рецессивный.
В зависимости от подтипа диагноза возможны следующие осложнения:
- задержка развития;
- появление контрактуры суставов — ограничение их движения;
- проблемы с функционированием желудочно-кишечного тракта;
- анемия;
- заболевания роговицы глаз;
- высокий риск развития онкологических заболеваний.
Пограничный вид
Для этого вида характерно появление пузырей в слоях кожи, которые соответствуют уровню светлой пластины кожи.
Его особенности:
- повышенная чувствительность и ранимость кожи и слизистых оболочек;
- появление пузырей, которые проходят без образования рубцов или с рубцеванием;
- образование грануляционной ткани — соединительной ткани, которая образуется на месте повреждений при их заживлении;
- повреждение зубной эмали.
Выделяют два подтипа данной формы:
- Подтип Херлитца, которому свойственно:
- большое количество пузырей;
- наличие эрозий и рубцов;
- заболевание или полное отсутствие ногтевых пластин;
- милии;
- тяжелые заболевания ротовой полости — кариес, воспаление мягких тканей, нарушение эмалевого покрытия зубов.
Дополнительными симптомами запущенной стадии могут быть анемия, пневмония, сепсис, заболевания глаз, нарушения работы желудочно-кишечного тракта, очаги грануляционной ткани на лице и в области подмышек.
- Подтип Не Херлитца, его симптомами могут быть:
- очаги пузырей и эрозии на коже;
- образование корок и рубцов;
- заболевания ногтей;
- кариес и нарушение эмали.
Симптомы обоих подтипов похожи, но вид Херлитца отличается более тяжелыми поражениями организма.
Синдром Киндлера
Отдельный вид, — при котором появление пузырей возможно на различных уровнях слоев кожи верхних и нижних конечностей. Их образование происходит уже к моменту рождения малыша. Помимо образования пузырей возможны следующие симптомы:
- развитие кариеса, пародонтита и других заболеваний полости рта;
- нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
- развитие заболеваний глаз;
- дистрофия ногтей;
- появление проблем в функционировании мочеполовой системы.
По мере роста пациента количество вновь образующихся пузырей снижается, но при этом кожа становится очень тонкой, чувствительной, возможно появление мелких кровеносных сосудов, располагающихся близко к поверхности кожи.
О поддержке и государстве
В период весеннего карантина мы с мужем потеряли работу, государство не выплачивало нам соцвыплаты: получая выплату за инвалидность и многодетность, мы не можем получить другие пособия. Помощи, которую уже оказывают, недостаточно для содержания семьи в период пандемии. Помимо Кирияки, у нас часто болеет маленький сын. Вместо того, чтобы купить мясо, мы берем мази. Но даже этого не хватает, приходится обрабатывать только некоторые очень поврежденные участки кожи.
Сейчас муж работает на стройке, получая 2 000 тенге в день. Я работаю ночами в кафе официанткой, но если объявят карантин, то снова останусь без работы. С трех до четырех лет Кирияки давали бесплатные медикаменты. Но запасов не хватило и на год.
Быть может, акимат Каскелена, действительно, не имеет возможности помогать финансово. Они часто обещали помочь — прошло три года, но наш дом не восстановили, а септик все еще в непригодном состоянии. Когда обращались за продуктовой корзиной во время ЧП нам говорили, что «помогут через 2 недели». Эти две недели прошли уже несколько раз. Сейчас получаем небольшое пособие по инвалидности, но частично: в начале месяца 15 000 тенге, в середине — 10-11 тысяч тенге, в конце месяца 20 тысяч.
Детям-бабочкам может помочь каждый
Год назад в России врожденный буллезный эпидермолиз включили в список редких болезней. В Москве на 2012–2013 годы рассчитана программа по оказанию помощи детям с болезнью бабочки. Это значит, что мамы и их больные малыши получат помощь психологов и медиков. Вся работа будет вестись с участием благотворительного фонда «БЕЛА», созданным специально для людей-бабочек.
История фонда началась в 2010 году, когда молодой маме Алене Куратовой попалась на глаза газета с историей о мальчике с эпидермолизом
Это событие перевернуло ее жизнь, так она начала нелегкое, но очень важное дело. Постепенно фонд выявляет и помогает семьям с детьми-бабочками. По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек
По некоторым подсчетам таких малышей по стране около 2000, пока найдено 150 человек.
У фонда «БЕЛА» очень большие планы. Его сотрудники хотят создать мобильную бригаду врачей, которая будет выезжать к малышам с необходимыми медикаментами и материалами, показывать их родным, как нужно ухаживать за ребенком. Ведь именно правильные мероприятия позволяют улучшить качество жизни таких детей и предотвратить тяжелые последствия. Например, бинтовать нужно каждый пальчик в отдельности, а не всю руку сразу. Это спасает от срастания элементов кисти. Оптимальная температура, при которой ребенок может жить нормально, не должна превышать 25 градусов. Все эти нюансы — по крупицам собранный опыт и консультации в клинике Германии. Планируется отправить на стажировку за границу врачей, которые потом смогут помочь больным детям здесь.
Формы заболевания
«Синдром бабочки» представляет собой группу заболеваний, общей чертой которых является образование волдырей на коже и ее ранимость, чувствительность к малейшему механическому воздействию. Типы и подтипы БЭ выделяются на основании фенотипа, характера наследования и генотипа. Он может быть врожденным и приобретенным.
На сегодняшний день существует разделение буллезного эпидермолиза на три основные типа- простой, пограничный и дистрофический. В зависимости от места образования пузырей: в эпидермисе, в светлой пластинке базальной мембраны или в верхней части сосочкового слоя дермы, сразу под дермо-эпидермальным соединением.
Врожденный
Врожденный буллезный эпидермолиз — это группа гетерогенных заболеваний, характеризующихся генетической наследственностью и клиническими проявлениями с появлением на коже и слизистых волдырей и эрозий в результате незначительных травм (механобуллезные дерматозы).
Проявляется болезнь с момента рождения «малыша-бабочки» и присутствует у ребенка столько, сколько он живет.
Приобретенный
У младенцев врожденные формы механобуллезных дерматозов необходимо дифференцировать с приобретенными, которые встречаются не только у взрослых, но и у детей. Приобретенный буллезный эпидермолиз — аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой аутоантител к коллагену VII типа — важнейшему компоненту крепящих фибрилл. Это важный диагностический признак, поскольку врожденный аналог данного заболевания, дистрофический БЭ, характеризуется мутациями в гене, кодирующем коллаген VII типа.
Дистрофический
Дистрофическая форма буллезного эпидермолиза вызывается мутациями в гене COL7A, кодирующая коллаген VII типа — основной структурный белок крепящих фибрилл базальной мембраны. Описано довольно много различных мутаций этого гена. Мутации и аллельные варианты специфичны для каждой семьи. Хотя строгой корреляции между фенотипом и генотипом нет. Характер мутации, равно как и ее локализация в гене COL7A1, помогают предсказать тяжесть клинических проявлений.
Дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется генерализованными пузырями, эрозиями, корками, атрофическими рубцами, ониходистрофией и утратой ногтевых пластинок, псевдосиндактилией рук и ног, инвалидизирующими контрактурами кистей, стоп, локтей и коленей. Типичны внекожные проявления дистрофического БЭ, включающие поражение желудочно-кишечного тракта и мочеполовой системы, переднего отдела глаза, хроническую анемию, задержку развития. Достаточно высок риск плоскоклеточного рака кожи.
Простой
Большинство подтипов простого буллезного эпидермолиза наследуются аутосомно-доминантно. Самый распространенный из них — локализованный — известен как подтип Вебера-Коккейна. При нем пузыри образуются только на ладонях и ступнях, хотя в случае серьезной травмы кожи пузыри могут появиться где угодно. Заболевание обычно проявляется в младенчестве и только в редких случаях возникает во взрослом возрасте.
Внекожные осложнения редки, за исключением пузырей на слизистой полости рта в раннем детстве, которые не имеют клинического значения. Простой буллезный эпидермолиз имеет две основные генерализованные формы — подтип Кебнера и подтип Доулинга-Меары. При подтипе Кебнера пузыри присутствуют при рождении и могут иметь любую локализацию. Если поражаются конечности, то ладони и ступни обычно остаются незатронутыми, в отличие от подтипа Вебера-Коккейна.
Пузыри присутствуют с рождения, в то время как мышечная дистрофия развивается позже, в возрасте от 2 до 35 лет. У большинства больных продолжительность жизни нормальная. Наблюдается повышенная смертность среди детей с подтипом Доулинга-Меары и среди взрослых, страдающих простым БЭ с мышечной дистрофией, которые могут умереть от поражения мышц в возрасте 20- 40 лет.
Больные с БЭ лечатся с самого первого проявления болезни и до конца своих дней. Состоит лечение буллезного эпидермолиза в основном из ухода за кожей и медикаментозной терапии.
Все формы БЭ характеризуются ранимостью и повреждениями кожи. Заживление ран всегда занимает центральное место в лечении. Из-за непрекращающегося образования пузырей, постоянного воспалительного процесса, полимикробной колонизации с частыми инфекциями, плохого питательного статуса и трофических нарушений повреждения кожи при БЭ часто превращаются в хронические незаживающие раны. Они вызывают достаточно сильную боль, а ежедневная смена повязок представляет немалые трудности для больного, его семьи и медицинских работников.
Симптомы простого БЭ
Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям)
. Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.
Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:
- коленные и локтевые суставы;
- лодыжки;
- кисти рук;
- волосистая область головы.
Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.
“Нежный” недуг
На уроках биологии мы постепенно изучаем строение человеческого организма и узнаём, что столь привычная человеческая кожа – на самом деле удивительно сложный орган. Она состоит из внешнего и внутреннего слоёв, причём соединённых между собой особыми волокнами. Последние при этом возникают при контакте ряда белковых соединений.
Рассматриваемый буллезный эпидермолис является дефектом генетическим. В его основе – снижение количества белков и, соответственно, малое сцепление эпидермиса с дермой. Последствия вполне логичны, ведь любое прикосновение отзывается мучительной болью; появляются пузыри, волдыри, переходящие в рубцы.
«Перчатки, чтобы было красиво»
На детскую площадку мама с дочкой выходят погулять, когда там никого нет — во время дневного сна у детей или после дождя. И все равно на прогулке за девочкой нужен глаз да глаз.
— Я понимаю, что везде соломку не подстелешь, но все же мы стараемся быть осторожными. Как-то дочка скатилась с горки — я не успела это предотвратить. В итоге у нас появилась рана на попе — всю кожу содрало, а дочка была в белье и штанишках.
Чтобы защитить нежную кожу рук, Соня всегда (даже летом) носит перчатки. Анна сама их шьет для дочки.
— Однажды в лифте мы ехали с женщиной и ее дочкой. И девочка поинтересовалась у Софы, зачем ей перчатки. Но мама девочки опередила ответом: чтобы было красиво. На мой взгляд, детям даже маленьким, стоить всегда говорить правду о том, что есть люди с особенностями.
Сверстникам Софа объясняет, что у нее очень тонкая кожа и ей нужно быть осторожной. Детей это полностью устраивает. Еще одна внешняя особенность девочки в том, что она носит на теле бинты
В первое время все соседи и пожилые люди в округе пытались узнать у мамы, на что у ребенка постоянная аллергия, и советовали разные средства
Еще одна внешняя особенность девочки в том, что она носит на теле бинты. В первое время все соседи и пожилые люди в округе пытались узнать у мамы, на что у ребенка постоянная аллергия, и советовали разные средства.
— А однажды прямо на дороге автомобилист, высунувшись из окна, поинтересовался, все ли у нас хорошо и что происходит с моей девочкой. А я к тому времени уже устала от постоянных расспросов и прямо ему сказала: «У нее буллезный эпидермолиз. Знаете, что это такое? Нет, тогда всего хорошего». Я читала у других мам интересуются, почему они бьют детей. Хорошо, что у меня такого не было. Она же в бинтах постоянно.
Лечение
Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.
- Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
- После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
- Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
- Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
- Анальгетики назначают для снятия боли.
- Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
- Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
- Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
- Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
- Больным назначают иммуномодуляторы.
- В тяжелых случаях переливают плазму крови.
- Проводят лечение сопутствующих заболеваний.
К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.
бинтование ребенка с синдромом бабочки
Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.
Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.
Лечение буллезного эпидермолиза
Наиболее эффективным и распространённым на сегодняшний день считается превентивное и симптоматическое лечение, так как радикальной терапии для излечения любого из подтипов БЭ до сих пор разработано не было, хотя точно поставленный диагноз дает возможность существенно повысить качество жизни и снизить вероятность рецидивов.
Наиболее перспективными считаются направления лечения, способные препятствовать образованию или заменять белки кожи неправильной структуры:
- введение белков в организм – протеиновая терапия;
- ведение клеток со здоровыми генами, кодирующими мутированные кожные белки – клеточная терапия;
- генная инженерия, дающая возможность вводить в организм гены, которые заменят имеющиеся мутировавшие;
- использование собственных или донорских стволовых клеток.
Комплексная терапия обычно состоит из таких составляющих как:
- ранозаживляющее лечение с применением Солкосерила, Актовегина, Бепантена, Пантенола и пр.;
- обработка инфицированных участков кожи мазей с антибиотиками, антимикробными составляющими – Дермазином, Левосином, Левомеколем, Фастином, однако более практичным считается изпользование аэрозолей – Олазоля, Гипозоля, Легразоля, Левовинизоля и т.д.;
- трансплантация бионической кожи или донорской от близких родственников;
- использование препаратов, ингибирующих синтез или активность коллагеназы, в том числе ретиноидов, Фенитоина, Эритромицина, высоких доз витамина Е;
- в целях предупреждения риска инфицирования проводят облучение пораженных участков кожи при помощи ультрафиолетовых ламп в субэритемных дозах;
- сведение до минимума травматизации кожных покровов – использования одежды и пеленок без швов, резинок, сделанных из натуральных гипоаллергенных мягких тканей;
- назначение препаратов – антибиотических, противогрибковых и пр. при выявлении присоединении вторичной инфекции;
- полоскание рта отварами ромашки, календулы, зверобоя, шалфея, коры дуба, корневищ змеевика;
- при выраженной анемии проводят переливание эритроцитарной массы, альбуминов, плазмы;
- общеукрепляющая терапия может быть дополнена анаболическими средствами, поливитаминными комплексами, диетой;
- может быть назначена поддерживающая психотерапия и антидепрессанты.
Доктора
специализация: Генетик / Дерматолог
Денисенко Наталья Брониславовна
10 отзывовЗаписаться
Подобрать врача и записаться на прием
Лекарства
Актовегин
Бепантен
Пантенол
Дермазин
Левосин
Левомеколь
Олазоль
Фенитоин
Эритромицин
Преднизолон
Радевит
Наиболее эффективными на сегодняшний день являются препараты, способные блокировать процессы кодирования белков с нарушенной структурой.
Кроме того, в тяжелых случаях назначают антигистаминные препараты, а также:
- при сильном зуде могут быть назначены седативные средства;
- благодаря глюкокортикоидам, к примеру, Преднизолона удается снять воспаление и неприятные ощущения;
- для купирования болевого синдрома назначают анальгетики;
- использование противошоковых препаратов;
- пациент может быть введен в индуцированную медикаментозную кому.
Процедуры и операции
При механобуллезном эпидермолизе очень важны гигиенические процедуры по обработке пузырей, ран, язвенных и эрозивных изменений кожи, так как это повышает вероятность и скорость заживления и зарастания, не дает распространяться очагу поражения. Для этого следует использовать из особого материала не прилипающие повязки и бинты, у которых не вылазят волокна и не травмируют тонкую нежную кожу «человека-бабочки». Сначала рекомендовано произвести асептическое вскрытие пузырей или их опорожнение, затем обработать их крышки антисептическим средством и наложить слой гелиомициновой мази, Коласпона, Альгикола либо Дигиспона.
Кожные покровы нужно ежедневно ожиривать – наносить негустые мази и кремы на водно-эмульсионной основе, содержащие ретинол с пальмитатом, растительные масла, мочевину, к примеру, Радевит.
Наиболее приятными процедурами являются ванны с травами, обладающими вяжущим и противовоспалительным действием.
Избавление от фобии
Любая фобия мешает человеку полноценно жить. Она создает препятствия при принятии решении, заставляет иррационально мыслить, создает ограничения в действиях.
Невольно индивид перестает посещать любые места на природе, где есть бабочки. Лес или лужайка доставляют дискомфорт, вызывают негативные эмоции. Постепенно в жизни появляются осложнения. Боязнь бабочек можно преодолеть в первую очередь признанием наличия страха как такового. Нужно самому себе сказать, что такая проблема существует, и она преодолима. Такой способ — это первый шаг к контролю своих страхов.
Далее важно приучать себя, что не стоит ничего бояться. Если бабочка все же села на руку, то нужно сперва успокоиться. Для этого достаточно сделать несколько глубоких вдохов, в после убедиться, что от насекомого не исходит опасности
С каждым разом должно получаться лучше и лучше. Страх постепенно отступает
Для этого достаточно сделать несколько глубоких вдохов, в после убедиться, что от насекомого не исходит опасности. С каждым разом должно получаться лучше и лучше. Страх постепенно отступает.
Не стоит беспокоиться, что такая фобия неизлечимая. Она относится к легкой форме психологических расстройств, поэтому достаточно обратиться за помощью к специалисту, который за несколько сеансов поможет избавиться от фобии.
Трудности, которые приходится преодолевать
Болезнь бабочки у детей может протекать как легко, так и очень тяжело. При простом буллезном эпидермолизе пузыри на коже появляются от значительного трения. А после их вскрытия быстро заживают и оставляют только пигментное пятно. Воспаления вокруг такого образования не бывает. Есть даже такая форма болезни, когда пузыри появляются только в летнее время. У некоторых детей в подростковый период симптомы болезни затихают.
Есть дети, которые страдают тяжелой формой заболевания. У них пузыри могут появиться даже без контакта. После вскрытия они долго заживают, оставляя после себя рубцы. Со временем ногти могут атрофироваться и исчезнуть, а пальцы срастись между собой. Страшно то, что поражаются еще и слизистые: во рту, глотке, пищеводе, глазах и носе. Ребенок не может есть твердую пищу. Его желудок и кишечник работают плохо. Болезнь бабочки сопровождается постоянной болью и зудом кожи. Даже одежда на теле приносит мучения. В медицинской литературе описаны случаи, когда младенцы рождаются с очень тяжелыми нарушениями. Повреждена почти вся поверхность тела. Такие малыши живут всего 2–3 месяца и умирают от инфекции, которая попадает через поврежденную кожу.
В России по статистике детей-бабочек около двух тысяч, многие из них умирают, не дожив до года. Это связано с неправильным уходом за такими малышами. В раны чаще всего заносится инфекция. Известны истории, когда двое мужчин доживали до 33 и 25 лет, но оба умерли от рака кожи. К сожалению, он часто сопутствует врожденному буллезному эпидермолизу.
Гномик.ру рекомендует Rmh24.ruМастер по ремонту холодильников
Ремонтируем холодильники всех марок. Бесплатный выезд мастера и диагностика! Используйте промокод: Гномик.ру и получите гарантированную скидку 10%
Работаем по Москве и области.
Звоните: +7 (495) 222-13-94
Самый большой драйв – в преодолении
– Вы всегда были такой?
– Фонд помог мне вырасти, раньше была другой. Я боялась говорить «нет», отказывать. Но когда ты на острие и видишь всех детей и их родителей, у которых нет выбора, то понимаешь, что и у тебя вариантов тоже нет. Наверное, именно это дает силу.
– Один из самых сложных моментов для человека, который приходит работать в благотворительность: ты приходишь такой хороший с благими намерениями, хочется, чтобы все было правильно, и кажется, что тебя будут все любить, но сталкиваешься с огромным количеством претензий.
– Да, мне кажется, у всех благотворителей есть личные хейтеры. Мне было сложно от претензий со стороны подопечных, и конкретно от некоторых мам. Когда-то давно я очень переживала от того, что они пишут про меня гадости, от того, что сколько бы я ни делала, я не получала от них никакой благодарности. Потом я поняла, что им очень тяжело. Мне стало проще, когда я поняла, что мы можем быть друг другу полезны – мама мне дает обратную связь, которая очень нужна, а я для нее – просто громоотвод. Главное, что я по этому поводу не страдаю.
Я довольно равнодушна к проявлениям недовольства по поводу персонально себя, но всегда глубоко переживаю, если претензии относятся к фонду и его работе. Я понимаю, что я ничего не докажу и не буду, но переживания от этого никуда не деваются.
– Бывают такие моменты, когда хочется все бросить?
– Ровно две секунды. Потом я думаю: «Почему я должна поддаваться на какие-то провокации?» Уйдя, что я им докажу? Ведь я же работаю для детей, а не ради взаимодействия с конкретными людьми. Я в любом случае сильнее.
– От чего вы получаете самую большую отдачу? Что дает вам самый большой заряд?
– Самый большой драйв состоит в преодолении, когда решаешь какую-то задачу, казавшуюся раньше вообще технически не реализуемой. Как, например, с нашим регистром.
