Зачем при беременности проводится генетический анализ, что он определяет, каковы нормы показателей у плода?

Генетический анализ крови при беременности: что показывает?

Несмотря на то, что врачи всегда делают упор на важности генетической диагностики в некоторых случаях, не все пациенты понимают, что же действительно показывает этот анализ. Вариантов тут несколько. Скрининговые тесты могут определить, есть ли у женщины риск рождения ребенка с врожденными дефектами

Эти тесты не дадут точную информацию о здоровье внутриутробного плода, а лишь укажут степень риска по развитию тех или иных отклонений. Диагностические тесты могут определить наличие дефекта у плода с высокой степень точностью, поскольку исследуется непосредственно генетический материал плода

Скрининговые тесты могут определить, есть ли у женщины риск рождения ребенка с врожденными дефектами. Эти тесты не дадут точную информацию о здоровье внутриутробного плода, а лишь укажут степень риска по развитию тех или иных отклонений. Диагностические тесты могут определить наличие дефекта у плода с высокой степень точностью, поскольку исследуется непосредственно генетический материал плода.

Если проводится генетическая диагностика на уровне хромосом, то есть изучается кариотип, то такие тестовые системы показывают наличие количественных или качественных изменений со стороны хромосомного набора. Это обычно очень грубые пороки развития, которые всегда ярко выражены. Кроме, пожалуй, случаев мозаицизма, когда проявления хромосомной патологии могут присутствовать в незначительной степени.

Нельзя сказать, что существует какой-то один идеальный вид обследования, который можно сделать, пусть и за высокую стоимость и быть спокойными на протяжении всей беременности, с уверенностью, что будущий ребенок здоров. К сожалению, это невозможно. При любой беременности, независимо от того, в какой группе риска она находится, или вообще вне группы риска, нужен комплексный подход. То есть нельзя сдавать кровь на всевозможные типы аномалий и не делать УЗИ, либо наоборот – ограничиться только данными ультразвуковых исследований. Почему это так? На самом деле, все довольно просто. В течение всего периода беременности организм эмбриона и плода формируется постепенно. Да, генетический набор закладывается с самого моменты зачатия, но не все заболевания современная медицина может диагностировать таким путем.

У ребенка с нормальным кариотипом вполне могут проявиться какие-то пороки развития, которые будут видны на ультразвуковом исследовании лишь на поздних сроках. Например, по данным первого ультразвукового скрининга в 11-13 недель у ребенка нет видимых отклонений.

Взята биопсия хориона в этот же период, и все данные говорят о том, что у малыша нормальный хромосомный набор и беременная женщина находится в группе минимального риска по социальным, возрастным и другим факторам. Но это не исключает того, что на втором ультразвуковом скрининге может быть диагностирован порок желудочно-кишечного тракта в виде, например, атрезии пищевода.

Раньше этот порок просто невозможно увидеть ни на каком сроке. В то же время, эта врожденная патология требует хирургического лечения практически сразу после рождения. Так и некоторые пороки, связанные с генетическими заболеваниями, например, гемофилией, не могут быть диагностированы по УЗИ, поскольку нет ультразвуковых маркеров, которые могли бы помочь предположить это заболевания. А вот на консультации с генетиком есть возможность выявить случаи этой болезни в семье и провести генетическое тестирование родителей или на этапе планирования беременности, или путем изучения генетического материала развивающегося плода. Это лишь одни из примеров развития событий, ярко демонстрирующие то, что нельзя пренебрегать какими-то методами обследования, если они доступны и рекомендованы лечащим врачом.

Анализ крови на патологию ребенка: сроки проведения

Анализ крови является важной составляющей скрининга при беременности. Исследуется венозная кровь. Рассмотрим особенности показателей в каждом периоде

Рассмотрим особенности показателей в каждом периоде.

1 триместр

Биохимическое исследование крови на данном сроке называют двойным тестом, так как он показывает уровень двух гормонов – свободного хорионического гонадотропина человека (b-ХГЧ) и протеина А-плазмы (РАРР-А):

Выработка гормона b-ХГЧ начинается уже после зачатия, концентрация увеличивается до 9-й недели, после чего уровень постепенно уменьшается. В 12 недель нормальным считается показатель 50 000 – 55 000 мМЕ/мл.

Если ХГЧ понижен — это тревожный сигнал о замершей беременности,овозможных пороках (например, синдромы Эдвардса или Патау).

Высокий показатель гормона бывает при многоплодной беременности, при диабете у женщины или генетических нарушенияху малыша.

РАРР-А в норме для конца 1 триместра – 0,79 – 6,01 мЕд/л.

Понижение гормона информирует о хромосомных нарушениях (например, синдром Дауна), гипотрофии плода, а также об угрозе выкидыша.

Уровень эстриола выше нормы бывает при многоплодной беременности, низком прикрепленииплаценты или большой массе плода.

2 триместр

Во время второго скрининга определяют три показателя: b-ХГЧ, свободныйэстриол и АФП (альфа фетопротеин):

b-ХГЧ – норма для этого периода от 4720 до 80 100 мМе/мл.
Свободный эстриол является гормоном, информирующим о состоянии плаценты. Его норма – 1,17 – 3,8 нг/мл.

Низкий показатель — признак плацентарной недостаточности, угрозы самопроизвольного аборта, синдрома Дауна или анэнцефалии.

Повышенный эстриол бывает при многоплодной беременности, а также при большой массе плода.

АФП – это белок, продуцируемыйжелудочно-кишечным трактом плода. Норма вещества на этом этапе – 15 – 27 Ед/мл.

Небольшое понижение показателя может означать неверно установленный (немного заниженный) срок беременности.

Очень низкий АФП может означать гибель плода или угрозу выкидыша, а также аномалий в развитии плода.

Высокий уровень АФП бывает у женщин, перенесших инфекцию во время вынашивания ребенка, а также при патологии нервной трубки у плода, атрезии пищевода или синдроме Меккеля.

Скрининг 2 триместра определяет не заболевание, а степень риска, поэтому остаточное заключение о наличии или отсутствии каких-либо патологий плода делается врачом после дополнительных анализов.

3 триместр

Анализ крови в этот период обычно назначается в случаях, если его не проводили на предыдущих этапах, или если раньше были выявлены нарушения и проводилось лечение.

Анализ крови определяет такие показатели:

ХГЧ: нормальный показатель на этом этапе – от 1800 до 59 000 мМе/мл. Низкий уровень этого гормона указывает на нарушения функционирования плаценты.
Плацентарный лактоген — синтезируемый плацентой гликопротеин.Он является показателем нормальнойработы детского места. Уровень гормона увеличивается по мере роста плода и плаценты и достигает наивысшей точки на 37 неделе беременности. Норма плацентарного лактогена в 3 триместре составляет 4,0 – 6,5 мг/л.

Понижение показателя говорит о плацентарной недостаточности, гипотрофии или гипоксии плода.

Высокий уровень гормона характерен при резус-конфликте, многоплодной беременности, сахарном диабете и болезнях почек.

АФП: норма 141 – 423 МЕ/мл.
Свободныйэстриол: норма 19,5 – 81 нмоль/л.

Расшифровка результатов третьего скрининга,учитывая данные исследования крови, а также УЗИ, дает возможность врачу принять решение о возможности естественного родоразрешения или необходимости кесарева сечения. Нередко на этом этапе дополнительно рекомендуют допплерографию для определения состояния сосудов.

В последнее время, к сожалению, часто встречаются аномалии внутриутробного развития: синдром Дауна, анэнцефалия, пороки сердца, спинно-мозговая грыжа и т.п

Поэтому не стоит недооценивать важность перинатального скрининга

Реклама партнеров

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Принцип исследования ДНК

Существует два основных типа тестов на генетические нарушения:

Скрининговые. Помогают определить вероятность анеуплоидии (состояние, при котором отсутствуют хромосомы или есть лишние) у ребенка. Генетический тест проводится путем забора крови или слюны у будущих родителей. Скрининг можно делать до или во время беременности. Он позволяет определить, несет ли человек ген наследственных заболеваний.
Пренатальные. Эти тесты выявляют, есть ли у будущего ребенка определенные расстройства. Они выполняются на клетках плода или плаценты, полученных путем амниоцентеза или отбора ворсин хориона.

Амниоцентез – это тест, который делают между 15 и 20 неделями беременности. Врач вводит полую иглу в живот женщины, чтобы взять небольшое количество околоплодных вод. Эту жидкость можно проверить на наличие генетических проблем и определить пол ребенка.

Отбор проб ворсинок хориона осуществляется между 10 и 12 неделями беременности. Врач забирает небольшой кусочек плаценты, чтобы проверить наличие генетических проблем у плода. Поскольку эти тесты являются инвазивными, существует риск того, что они могут вызвать выкидыш.

Генетика: что это такое

Генетика – это наука, изучающая наследственную зависимость на молекулярном уровне, и причины, приводящие к мутации генов. Наука обширна и подразделяется на множество разделов, один из которых называется медицинской генетикой. С помощью этого подраздела выявляются болезни родителей, которые впоследствии могут быть переданы последующим поколениям.
Генетические медицинские обследования предназначены для профилактики подобных заболеваний, тогда как пренатальная диагностика, выявляет наследственные заболевания на ранних стадиях развития плода.
Особенно выдающихся достижений достигла эта наука в прошлом веке, когда учеными были созданы первые генетические тесты. С помощью них люди научились выявлять причины многих наследственных заболеваний, тем самым предотвращая рождение ребенка с предрасположенностью к той или иной болезни. Поэтому генетические обследования целесообразно проводить на начальной стадии беременности.
Пару, планирующую рождение ребенка, не может не волновать здоровье будущего малыша, поэтому многие осознанно обращаются за консультацией генетика на предмет возможных наследственных заболеваний будущего чада. Врачебное обследование спрогнозирует результат соединения хромосом родителей и в случае неблагоприятных прогнозов, позволит вовремя уберечь ребенка от возможных недугов.
Подобных подход особенно актуален для родителей, страдающих такими заболеваниями, как эпилепсия, гемофилия, астма и прочими тяжело излечимыми недугами. Желание иметь детей велико, однако, страх рождения ребенка, обреченного на подобные страдания, мешает им решиться на зачатие.
Проводить генетические обследования не поздно, даже если беременность уже наступила. В первую очередь это необходимо для осознания того, что со здоровьем будущего чада все в порядке.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику “Семейный доктор” по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму или в регистратуре.

Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?

По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:

Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространенность выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
Синдром Эдвардса – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.

Причины врожденных заболеваний

Есть ряд врожденных аномалий, которые появляются у плода еще в утробе. Причины этого следующие:

Генетический фактор. Если по линии отца или матери были дети с какими-либо пороками развития, то не исключено, что такой же исход будет и в вашем случае

Тут во внимание берутся бабушки, дедушки, двоюродные и троюродные братья и сестры, дяди и тети.
Плохая экология. Если вы живете возле завода, фабрики или в районе, где часто наблюдаются какие-то выбросы, то это все негативно может подействовать на ребенка.
Лучевое или рентгенологическое облучение

Это те процедуры, которые категорически запрещены во время беременности. Если женщина случайно сделала, то или другое, то велика вероятность врожденных отклонений. Даже под ультрафиолетовыми лучами не рекомендуют находиться очень долго.
Влияние производства, вредных веществ. Воздействие на плод будет в случае работы беременной женщины на той же фабрике, с химическими материалами, в лабораторных условиях и т. п. Нежелательно даже пользоваться различными химическими средствами дома. К примеру, моющими и чистящими. Откажитесь от Доместоса и хлорсодержащих растворов. Пусть подобные обработки делают другие, а после тщательно проветривают помещение. Уберите на время беременности все дезодоранты лаки, не следует наращивать ногти и пр.
Вредные привычки. Аномалии в развитии будут иметь место в случае, если женщина курит, выпивает или принимает наркотические вещества. Даже находиться рядом с курильщиками не пойдет на пользу.
Плохое питание. Недостаток микро и макроэлементов, витаминов и иных веществ, необходимых для развития плода также будет барьером для успешного роста. Не пойдет на пользу употребление полуфабрикатов, энергетиков, продуктов с ГМО и т.п.
Различные инфекционные болезни, перенесенные женщиной во время вынашивания плода. Если беременная переболела во время беременности, особенно в первом триместре каким-либо заболеванием (типа краснухи, Гриппа, гепатита, герпеса и т.п.), то велик риск развития у ребенка глухоты, слепоты, менингоэнцефалита. Могут неправильно работать внутренние органы или малыш родится с серьезными внешними дефектами. Также есть риск потерять плод на раннем сроке.
Прием запрещенных препаратов. Если женщина беспорядочно принимала лекарства, то малыш тоже может родиться с отклонениями.

Только полный отказ от всех вредностей сможет защитить женщину от врожденных дефектов. 100-процентной гарантии никто не даст, но появится больше шансов на успех.

Выявление хромосомных аномалий плода:

Традиционная пренатальная диагностика, которая утверждена в настоящее время действующими приказами Министерства Здравоохранения, включает в себя комбинированный скрининг первого триместра беременности (комбинация УЗИ и анализа крови беременной женщины на биохимические маркеры, косвенно указывающие на повышенный риск генетической патологии плода). Этот метод безопасен для матери и ребенка, однако, обладает не очень высокой точностью, так как анализирует косвенные показатели. УЗИ проводится в сроки с 11/12 акушерских недель беременности до 13 недель и 6 дней (считая от первого дня последней менструации при регулярном менструальном цикле). После проведения УЗИ и сдачи анализа крови с помощью специальной компьютерной программы производится расчет риска рождения ребенка с наиболее частыми генетическими аномалиями. При расчете риска также учитываются возраст женщины, ее вес, анамнез, способ наступления беременности (ЭКО), наличие многоплодия.

В случае если полученный в результате расчета риск для данной беременной превышает средний популяционный риск, беременной женщине может быть предложено дообследование в Медико-генетическом Центре, инвазивная пренатальная диагностика. Кроме того, в связи с определенным процентом ложноположительных результатов скрининга часть беременных со здоровым плодом будут получать «тревожные результаты теста» и в связи с этим, испытывать стресс.

Им будет рекомендовано провести инвазивную диагностику, которая не подтвердит подозрения скрининга. Эта диагностика является высокоточной, так как напрямую изучает ДНК плода, однако, небезопасна. Для анализа необходимо получить кровь плода или ткань хориона, поэтому приходится прибегать к пункции передней брюшной стенки беременной:

плацентобиопсии (забору ткани плаценты)
амниоцентезу (забору околоплодных вод)
кордоцентезу (забору пуповинной крови).

Процедура проводится амбулаторно, под контролем УЗИ, малоболезненна, но сопряжена с некоторым риском серьезных осложнений (боли, выкидыш, кровотечение, внутриматочная инфекция, остановка сердечной деятельности плода в редких случаях). Именно поэтому такой интерес вызвало появление нового современного перспективного метода НИПТ – возможности неинвазивного получения плодной ДНК для анализа.

Какие параметры смотрят при тройном тесте

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
при аномалиях почек;
при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Необходимость диагностики патологий

Диагностика хромосомных патологий плода является важным этапом в процессе беременности. Она позволяет выявить на ранних стадиях наличие таких патологий, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардс, кариотипические аномалии и многое другое.

Кроме того, раннее выявление хромосомных патологий позволяет спланировать дальнейшее лечение и проведение медицинских процедур, направленных на сохранение здоровья плода и матери.

Чтение маркеров является важным этапом диагностики хромосомных патологий. Это позволяет оценить риск наличия таких патологий, как синдром Дауна и другие, на основе результатов ультразвуковых и генетических исследований.

Информация, полученная в ходе диагностики хромосомных патологий, является важным инструментом для обеспечения здоровья как матери, так и будущего малыша.

Таким образом, проведение исследований на предмет выявления хромосомных патологий не только является обязательным этапом в процессе беременности, но и является незаменимым инструментом для обеспечения беременности, рождения здорового ребенка и сохранения здоровья матери.

Какой образ жизни вы ведете?
Сидячий (менее 5000 шагов) 57.14%

Малоподвижный (от 5000 до 10000 шагов) 42.86%

Активный (более 10000 шагов) 0%

Заключение

Генетические уродства и заболевания могут не только испортить внешность ребенка, но и изуродовать всю его жизнь. Чтобы предотвратить самое страшное, стоит узнать заранее о возможных патологиях. Указать на возможные риски может анализ, который делается в первом триместре. Если ребенок имеет несовместимые с жизнью аномалии, стоит не задумываясь прерывать беременность. Если это порок сердца или иная аномалия, которую можно исправить при помощи хирургической операции, у матери есть выбор: она может оставить ребенка или сделать аборт.

Поделиться в соц.сетях:

Что еще почитать

Тройной тест при беременности: особенности анализа
Суть анализа мочи при беременности
Зачем берется мазок при беременности?
Все о гемостазе при беременности

Генетический анализ при беременности: для чего проводится, что определяет, каковы нормы показателей?

Генетический анализ крови при беременности: что показывает?